ردیابی سرطان با تحلیل داده های ژنتیکی

«امین اردشیر دوانی» متخصص بیوانفورماتیک پزشکی است و در سال‌های اخیر در راستای بومی سازی خدمات دیجیتال پزشکی در ایران تلاش‌های بسیاری کرده است. او هم مانند بسیاری از افراد جامعه، رشته دانشگاهی‌اش را دوست نداشت و تنها یک سال در دانشگاه صنعتی اصفهان در رشته برق دوام آورد و بعد به دلیل همین عدم علاقه انصراف داد و به خدمت سربازی رفت. بعد از سربازی، در شرکت «ایران خودرو»، «امداد خودرو ساپیا» و «شرکت زامیاد» مشغول به کار شد. طی تمام آن سالها علاوه بر تحصیل در رشته مهندسی رایانه، راه خود را در محل کار خود پیدا کرد و شروع به فعالیت در زمینه مهندسی رایانه کرد. اردشیردوانی بعد از اخذ مدرک کارشناسی، با رشته بیوانفورماتیک آشنا شد و برای ادامه تحصیل در این رشته به بلژیک رفت. او بعد از اخذ مدرک کارشناسی ارشد و دکترا، زمانی که به کار در زمینه تخصصی خود در همان کشور مشغول بود، فراخوان جذب متخصصان ایرانی خارج از کشور در پارک فناوری پردیس را دید و تصمیم گرفت تا فعالیتی پزشکی- تجاری را در کشور خودش آغاز کند. روابط عمومی پارک فناوری پردیس به سراغ او که حالا مدیرعامل شرکت «فن‌آوران اطلاعات پزشکی نوید سیمرغ» می‌باشد، رفته و با وی به گفتگو نشسته‌ است.

«امین اردشیردوانی» بعد از اخذ پذیرش تحصیل در مقطع کارشناسی ارشد در رشته بیوانفورماتیک از دانشگاه کا یو لُوَن (KU Leuven) بلژیک، ایران را به قصد تحصیل ترک می‌کند. اردشیردوانی با بیان این نکته می‌گوید: بعد از اتمام دوره دکترا در بلژیک، یک گروه کوچک پژوهشی ساختم و در دانشگاه، فعالیت‌های آکادمیک و پژوهشی انجام می‌دهم. سعی کردم آنجا هم تا جای ممکن با ایرانی‌ها همکاری کنم. دو پرسنل و یک دانشجوی دکتری که آنجا دارم، هر سه ایرانی هستند. در دوره دکترا تمرکز اصلی من روی شناسایی بیماری‌های نادر ژنتیکی از طریق آنالیز و به اشتراک‌گذاری «داده» و «اطلاعات» بود. سال ۲۰۱۴ اولین نفری بودم که در حوزه ژنتیک کار اشتراک گذاری داده‌ها را انجام دادم و خداروشکر موفقیت آمیز بود.

تحلیل داده‌های ژنتیکی؛ راهی برای درمان و پیشگیری از بیماری‌ها

وی ادامه داد: انسان‌ها تنها در یک دهم درصد از ساختار DNA خود با هم اختلاف دارند که این میزان اختلاف دلیل اصلی ایجاد نژادهای مختلف با رنگ مو، رنگ پوست و صد ها خصیصه دیگر است و متاسفانه در بعضی موارد باعث ایجاد بیماری وراثتی در یک خانواده می‌گردد. پیشرفت تکنولوژی در زمینه‌های مختلفِ علم اعم از فیزیک، شیمی، ریاضی، ژنتیک، کامپیوتر و غیره منجر به ایجاد راهکارهای جدید در شناخت هرچه بهتر و بیشتر از ساختار بدن انسان شده است. نسل جدید تعیین توالی های ژنتیکی (NGS) یکی از تکنولوژی‌های مبتکرانه در همین زمینه است. NGS منجر به افزایش تصاعدی داده‌های بیولوژیکی در زمینه‌های مختلف شده است؛ بنابراین برای اطمینان از تفسیر صحیح بیولوژیکی این داده‌ها باید ساختارهای گسترده ای از علم بیوانفورماتیک ایجاد شود. حجم اطلاعات ژنتیکی هر انسان بسیار زیاد است. برای اینکه بتوانیم روی این داده‌ها کار کنیم به فضای زیادی نیاز است، تا قابل بررسی شوند و یک متخصص آنها را مطالعه و تجزیه و تحلیل کند.

اردشیر دوانی اظهار داشت: با این وصف فرض کنید برای ذخیره‌سازی اطلاعات ژنتیکی یک جامعه چند میلیون نفری به چه میزان فضا نیاز است. برای همین علم بیوانفورماتیک شکل گرفت تا کسانی که متخصص نرم‌افزار هستند روی داده‌ها کار کرده، الگوریتم‌ها و نرم‌افزارهایی طراحی کنند که بتوان با آن‌ها انبوهی از اطلاعات را پردازش کرد. در این صورت متخصص ژنتیک که دانش فنی کامپیوتر ندارد، راحت‌تر اطلاعات را بررسی کرده، در زمان کوتاه‌تری به نتیجه می‌رسند و به بیمار کمک می‌کند.

ارسال درخواست به پایگاه جذب پارک فناوری پردیس، یک روز قبل از پرواز به ایران

اردشیردوانی با اشاره به فعالیت‌های علمی‌اش در ایران می‌گوید: قبل از اینکه از رساله دکترایم دفاع کنم، با مجموعه بنیاد نخبگان و فعالیت‌های آن آشنا شدم. زمان‌هایی که به ایران می‌آمدم، از طریق حمایت‌های بنیاد نخبگان، کارگاه و سخنرانی برگزار می‌کردم.

مدیرعامل شرکت «سیمرغ» در مورد آشنایی‌اش با پارک فناوری پردیس می‌گوید: از طریق درگاه الکترونیکی بنیاد نخبگان با پارک فناوری آشنا شدم و شروع به فعالیت کردم‌. اکنون سه سال است که همکاری با پارک را آغاز کرده‌ام. در ابتدا همکاری‌های من با پارک رسمی نبود. تنها برای شناخت خودم بود، زیرا قصد داشتم محیط حرفه‌ای متفاوتی را تجربه کنم. بنابراین باید خودم به شناخت می‌رسیدم و در محیط نیز شناخته می‌شدم.

امین اردشیردوانی یکی از متخصصانی است که از طریق پایگاه جذب متخخصان خارج از کشور که شعبه‌ای از آن در پارک مستقر است، به پارک فناوری پردیس پیوسته‌ است. او در مورد فرآیند جذب خود اینطور می‌گوید: درست روز قبل از زمانی که عازم سفر به ایران بودم، در سایت پارک، فرخوان جذب متخصصان ایرانی خارج از کشور را دیدم و فرم مربوطه را پر کردم. روز بعد هنوز سوار هواپیما نشده بودم که آقای اصلانی کارشناس پایگاهجذب در پارک فناوری پردیس از طریق واتس‌آپ با من تماس گرفت و خواست که اگر ایران هستم، جلسه‌ای داشته باشیم. من چهار یا پنج روز بعد از ورودم به ایران به پارک آمدم و از آن بازدید کردم. در واقع من همیشه دورادور پارک را می‌شناختم و هیچوقت آن را ندیده بودم.

بهره‌مندی از نقش تسهیل‌گری پارک فناوری پردیس

وی در مورد فرآیندی که بعد از جذب در پارک فناوری پردیس طی کرده است، گفت: سال ۹۶ که شرکت ما به مجموعه شرکت‌های پارک پیوست، یک دوره پیش رشد گذراندیم. در این دوره برای استارتاپ‌ها کارگاه‌های آشنایی با تجارت، خصوصا برای افرادی که از خارج می‌آمدند،‌ برگزار می‌کردند. به عبارت دیگر این دوره به نوعی سنجش و آموزش است. چرا که آن‌ها هم می‌خواهند بداند آیا افراد توانایی لازم را دارند یا نه. از روز اولی که مرحله پیش رشد را گذراندیم و وارد مرحله رشد شدیم، محصول دانش‌بنیان ما تایید شد و ما تاییدیه دانش‌بنیانی را هم گرفتیم.

مدیرعامل شرکت سیمرغ در مورد حمایت‌های پارک فناوری پردیس در این زمینه بیان ‌کرد: از برخی حمایت‌های پارک استفاده کردیم. برای مثال اگر بخواهیم با برخی سازمان‌ها ارتباط بگیریم، پارک این کار را تسهیل می‌کند. همچنین با دیگر شرکت‌های پارک همکاری کرده و آنها تست‌های مورد نیاز ما را انجام می‌دهند. به علاوه محیطی که در مرکز رشد فناوری نخبگان در اختیار داریم، هزینه ناچیزی دارد. معافیت‌های مالیاتی هم از دیگر مزایایی است که حضور در پارک فناوری پردیس برای ما دارد. کمک هزینه‌ای هم بنیاد ملی نخبگان برای کسانی که از خارج از کشور می آیند، ارائه می‌کند. در واقع این کار با این هدف انجام می‌شود که این افراد یک بازه تنفسی داشته باشند و هزینه‌های فعالیت خود را پوشش دهند. در کنار همه این مزایا، مسئله بعد مسافتی پارک فناوری پردیس، کمی برای ما مشکل ایجاد کرده است، هم به جهت رفت و آمد کارکنان، هم به جهت برگزاری جلسه با مشتریان.

محصولاتی برای جامعه ژنتیکی کشور و تسهیل درمان و پیشگیری بیماری‌ها

اولین محصول شرکت «فن‌آوران اطلاعات پزشکی نوید سیمرغ» نرم افزار «جین اپ GenAP » بود. اردشیردوانی در رابطه با این محصول اینطور توضیح می‌دهد: نرم‌افزار «تجزیه و تحلیل داده های ژنتیکی Genome Analysis Platform» یا به صورت اختصاری «جین اپ GenAP» اولین محصول تولیدی ماست. طراحی و پیاده‌سازی این محصول توسط من و دو همکار ایرانی‌ام در بلژیک، انجام شد.

وی در مورد چیستی و کارآیی جین اپ می‌گوید: این نرم‌افزار ازدو بخش اساسی تشکیل شده است. یک بخش زیرساخت که کار تبدیل اطلاعات خام به اطلاعاتی که قابل بررسی هستند را انجام می‌دهد و دیگری رابط کاربری مبتنی بر وب. وقتی فردی به آزمایشگاه مراجعه می‌کند و نمونه خون را تحویل می‌دهد، نمونه به جایی می‌رود که باید DNA استخراج و پردازش شود. متاسفانه به دلیل تحریم‌ها تعداد دستگاه‌هایی که این کار را با توان و کیفیت بالا انجام می‌دهند، در کشور زیاد نیست. یکیدو مجموعه هستند که از این دستگاه دارند، اما نمی‌توانند تمام کشور را پوشش دهند و محدودیت‌های خاص خود را هم از لحاظ کیفیتی و هزینه ای دارند. این دستگاه آمریکایی خیلی حساس و نیازمند به تعمیر و نگهداری متناوب است. از طرف دیگر بحث هزینه برای بیماران، با «کیفیت» و «میزان داده تولید شده» ارتباط تنگاتنگی خواهد داشت و این موضوع مستلزم سرمایه‌گذاری کلان و متمرکز برای ایجاد یک پایگاه در کشور خواهد بود و نه به صورت جزیره‌ای.

دوانی افزود: زمانی که می‌خواستم کارم را در ایران آغاز کنم، متوجه شدم ظلم مضاعفی به بیمار تحمیل می‌شود. زیرا در آن زمان مجموعه‌های آزمایشگاهی ما اکثرا آگاهی نداشتند فایلی که به دستشان می‌رسد، چه کیفیتی دارد. چرا که توان پردازشش را نداشتند. نمونه خون بیمار به کشور‌های خارجی ارسال و آنجا بررسی شده و اطلاعات در قالب یک فایل اکسل وارد کشور می‌شد. آزمایشگاه‌ها بر اساس همان اطلاعات عمل می‌کردند. یعنی نمی‌دانستند اصل فایل چه بوده و چه کیفیتی داشته است. شاید فردی یا شرکتی به مراجع می‌گفت این نمونه را با فلان کیفیت به شما می‌دهم و هزینه آن هم فلان قدر می‌شود، اما در واقع کیفیت آن میزان، توافق شده نبوده، و به طور مثال منهای ده بوده و قیمت بسیار کمتری هم باید بابت آن پرداخت. در واقع کار شرکت ما این است که بین آزمایشگاه و یک مرکز توالی‌یابی، ارتباط مستقیم برقرار کنیم. در این صورت خیال ما از کیفیت داده‌های خام و قیمت آن راحت است. ضمن اینکه به داده هم دسترسی داریم و می‌توانیم آن را تحلیل کنیم. همچنین ما جین اپ را بر اساس شرایط ایران به‌روزرسانی کرده‌ایم. نه فقط از لحظ تکنولوژی، ساختاری و محاسباتی، بلکه از لحاظ پهنای باند اینترنتی که در ایران وجود دارد هم همین کار را کرده‌ایم. خدا را شاکرم که در این مدت کوتاه موفق به آگاهی رسانی و بالابردن سطح کیفی این خدمات شدیم و شاهد تغییری مثبت در این زمینه هستیم.

مدیرعامل شرکت «فن‌آوران اطلاعات پزشکی نوید سیمرغ» با ذکر این نکته که در حال حاضر با حدود ۲۰ آزمایشگاه و سه بیمارستان همکاری دارد، می‌گوید: داده‌های بیماران از طریق آزمایشگاه و بیمارستان‌ها جمع‌آوری می‌شود. بنابراین آزمایشگاه‌ها و بیمارستان‌ها می‌توانند به تمامی داده‌های موجود در سیستم دسترسی داشته باشند. به این صورت می‌توانند ببیند نمونه دیگری شبیه به نمونه مورد نظر آنها در ایران وجود دارد یا نه، یا چه تعداد موجود است. این موضوع کمک بسیار شایانی در تشخیص هر چه بهتر با استفاده از میزان فراوانی خواهد داشت که به صورت دقیق تر اگر فراوانی یک واریانت در جامعه اطلاعاتی زیاد باشد و با بیماری مد نظر آزمایشگاه همخوانی نداشته باشد، بیماری‌زا بودن آن واریانت تایید نمی‌شود. با این حساب ما در جین اپ علاوه بر اطلاعات ژنتیکی و یا همان ژنوتایپ، اطلاعات بالینی یعنی فنوتایپ بیمار را هم در بحث تحلیل داده‌ها با استفاده از الگوریتم‌های هوش مصنوعی و یادگیری ماشین لحاظ می‌کنیم.

همکاری با چندین شرکت معتبر اروپایی و آمریکایی در شرایط تحریم

با وجود تمام فشارهای تحریم‌های بی‌اساس علیه جمهوری اسلامی ایران، اردشیردوانی توانسته است نمایندگی چند شرکت معتبر دیگر اروپایی و آمریکایی را هم در زمینه های مختلف برای خدمت‌رسانی به متخصصان آزمایشگاهی و ژنتیک کشور اخذ کند. او در این مورد توضیح می‌دهد: همه فرآیند جین اپ در ایران انجام می‌شود و هیچ چیز از کشور خارج نمی‌شود. من در شرایط تحریم توانستم از یک شرکت آمریکایی برای ایران نمایندگی بگیرم. بسیار شرکت مطرحی است و به طور تخصصی کار تشخیص سرطان‌های وراثتی را انجام می‌دهد. اگر اعضای خانواده فردی که سرطان داشته می‌خواهد بررسی کند و ببیند آیا مستعد ابتلا به سرطان هستند یا نه، به آزمایشگاه‌های همکار ما مراجعه کرده و آزمایش می‌دهد. ما از طریق آن شرکت تمام آزمایش‌های سرطان‌های وراثتی را انجام می‌دهیم. کاری که من در شرکت سیمرغ کردم این بود که تمام سعی خود در پایین آوردن هزینه‌ها بگذارم تا فشار کمتری به بیماران نیازمند وارد گردد. از طرف دیگر هم اکنون وارد حوزه تشخیص علل تومورهای سرطانی و ارائه راهکارهای درمانی مناسب و موفق به عقد قرارداد در این زمینه با بیمارستان تخصصی امام خمینی (ره) شده‌ایم که مرکز اصلی سرطان در کشور است.

دغدغه‌ام ارائه‌ی خدمات ارزان و با کیفیت به بیماران است